染色体平衡易位怎么办
发布时间:2024-07-06 阅读次数: 691次
染色体平衡易位怎么办

染色体异常看似奇怪,但现实生活中仍有一些患者,如染色体平衡易位、染色体同源易位、染色体缺失、染色体重复等。我们今天要说的是染色体平衡易位。这种染色体。病人担心自己的情况会遗传给下一代。

平衡易位是什么?

人体的每个细胞都有23对染色体,每对染色体分别来自母亲和父亲。如果两对染色体中的一对同时断裂,则在没有丝粒交换片段的情况下重新连接,形成相互的位移。

如果两个断点没有中断重要基因、丢失或获得染色体片段,则称为平衡易位。

平衡易位个体(携带者)一般没有健康和生长发育问题,只有在分娩时才会出现不孕、不孕、流产或出生畸形、智力低下、发育迟缓的问题。

平衡易位携带者在习惯性流产夫妇中的检出率约为一般群体的10倍 。

自然生产健康婴儿的概率

平衡易位携带者与正常染色体配偶结婚后,只有1/18的概率是染色体正常胚胎,1/18的概率是染色体易位胚胎,其余16/18是染色体不平衡易位胚胎,其特点是不孕、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

也就是说,他们可以生育染色体正常的孩子;也有可能生育平衡易位的孩子;也有可能出现生育问题或染色体不平衡的后代。


平衡易位携带者可能会遇到以下四种情况:

1)儿童染色体正常;

2)与父母相同的携带者;

3)不孕或由于染色体不平衡而反复流产;

4)胎儿在怀孕期间可能无法存活到出生或生育畸形、智力低下的孩子。

这四种情况中哪一种可能性大,哪一种可能性小,取决于染色体和易位断点的位置。


染色体平衡易位患者如何生下健康的宝宝?

染色体平衡易位时,数量没有变化,位置也没有变化,然而,由于没有遗传物质的丢失,绝大多数平衡易位者的外表、智力和外表都是正常的。

但是反复流产和不孕会发生,它会成功出生,孩子也患有这种疾病,所以很多时候不建议自己怀孕。

解决这个问题的办法是做第三代试管婴儿,即PGD技术,可筛选胚胎染色体,选择健康的胚胎移植。

1、染色体结构重排植入前遗传学检测:

是指胚胎植入前,利用胚胎显微操作技术对微量细胞样本进行活检,检测胚胎染色体,消除染色体不平衡胚胎,选择染色体正常或平衡易位的胚胎植入子宫。

2、捐献卵子或精子

如果平衡易位携带者夫妇不能生下健康的孩子,可以考虑捐献卵子或精子。

精子捐献采用人工授精的方式,即将精子注射到自然周期女性的子宫内,或药物促进女性子宫的排泄。

卵子捐献需要按照正常的试管受精程序,将卵子捐献给丈夫的新鲜精子,然后将胚胎植入捐献者的子宫。

注意:平衡易位携带者夫妇怀孕后,无论是自然怀孕还是PGT助孕,都需要进行产前诊断,以确保胎儿染色体正常。


参考资料
返回上一页

Copyright © 2022-2030厦门供卵生殖中心 网站地图 sitemap.xml tag列表